Zavolajte nám: 0905 233 467
Legionárska 1127/13, 926 01 Sereď, Slovenská republika

2016

Emka

Emka sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má poväčšine počas spánku.

V priebehu prvého roku života bola viacnásobne hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ sa nepodarilo Emke úplne kompenzovať záchvaty.

Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie -atypická forma Rettovho syndrómu (tzv. Hanefeldov variant) spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.
Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá, avšak tento rok už boli dodiagnostikované ďalšie dve deti.

Odhaduje sa, že na svete ich je cca 600. Bohužiaľ zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ale výskum ohľadne funkcie tohto génu a potenciálnej liečby vďaka rodičom týchto detičiek rýchlo napreduje. Niektoré zo základných znakov tohto ochorenia sú napr. farmakorezistentná epilepsia začínajúca v prvých mesiacoch života, časté zmeny nálad, nespavosť, vyhýbanie sa očnému kontaktu, stereotypné pohyby rúk a neschopnosť ich cieleného použitia, hypotónia, hypermobilita, problémy s hryzením, zrakom, trávením, sebapoškodzovanie a mnohé iné. Prognóza nie je veľmi priaznivá – iba 50% detí sa naučí chodiť, nedokážu rozprávať, ani cielene používať rúčky, majú veľmi výraznú mentálnu retardáciu, veľmi slabý sociálny kontakt atď.

Emka má 5 rokov, je to náš anjelik, ktorý si lieta vo svojom vlastnom svete, ale sem-tam nás obdarí cieleným úsmevom alebo reakciou a nadviaže letmý očný kontakt, je hypotonická a hypermobilná, má denne epileptické záchvaty. Mentálne je na úrovni cca osem mesačného dieťaťa. Denný spánok má prerušovaný krátkymi epileptickými výbojmi, v priebehu dňa máva časté zahľadenia a trhnutia. Emka nemá vyvinutú jemnú motoriku, neuchopuje predmety, je problém motivovať ju. 
V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou- chýba jej však rovnováha, chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky. Nekomunikuje, vydáva rôzne neartikulované zvuky, či nás niečo rozumie, neprejavuje. Reaguje predovšetkým na lesklé veci, svetelné a hudobné hračky a veci v pohybe, má rada silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie… Emka má silné dioptrie a astigmatizmus, avšak presný stav Emkinho zraku nepoznáme, keďže okuliarky jej nejako výrazne nepomohli k lepšiemu sledovaniu.

Posledný rok Emka o niečo viac používa svoje prstíky a rúčky na chytanie, i keď asistovane s našou pomocou, ale aj to je úspech. Tiež nám z času na čas ukáže ako sa vie dať z bruška na všetky štyry. Oveľa viac reaguje na to, čo sa deje okolo nej a dáva radikálne najavo, ak sa jej niečo nepáči. Začala krásne reagovať úsmevom a niekedy aj otočením hlavičky za našim hlasom.
Napriek všetkému sa my rodičia môžme od nášho dieťatka stále veľa učiť. Okrem iného nám dáva poznať, že na svete je veľa dobrých “pomocníčkov”, ktorým osud iných nie je ľahostajný.

Emka dostala finančný dar vo výške 1758€

O nás

Pomôcť a podporiť zdravie a telesnú kultúru handicapovaných detí do 20 rokov s telesným, mentálnym, kombinovaným postihnutím a psycho-motorickým zaostávaním či spomaleným psycho-motorickým vývojom.

Dve percentá z dane na Pravda.sk2percentamale

Facebook Denné Centrum

Facebook Pomocníček o.z.

Kontakt

POMOCNÍČEK o.z.
Legionárska 1127/13
926 01  Sereď
Slovenská republika


Telefonické kontakty
Denné centrum: 0949 444 797
Ing. Michaela Miškolciová: 0905 233 467


E-mail
pomocnicek@pomocnicek.sk 

Ochrana osobných údajov