Vitajte na POMOCNÍČEK.sk

Emka sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má kedykoľvek v priebehu dňa, ako aj v spánku.

V prvom roku života bola viacnásobne hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ Emku epileptické záchvaty trápia a nepodarilo sa ich žiadnou liečbou zatiaľ úplne potlačiť.
Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie – atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.

Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá, avšak momentálne sú známe ďalšie dva prípady. Odhaduje sa, že na svete ich je cca 1000. Bohužiaľ zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ale výskum ohľadne funkcie tohto génu a potenciálnej liečby vďaka rodičom týchto detičiek rýchlo napreduje. Niektoré zo základných znakov tohto ochorenia sú napr. farmakorezistentná epilepsia začínajúca v prvých mesiacoch života, časté zmeny nálad, nespavosť, vyhýbanie sa očnému kontaktu, stereotypné pohyby rúk a neschopnosť ich cieleného použitia, hypotónia, hypermobilita, problémy s hryzením, zrakom a mnohé iné. Prognóza nie je veľmi priaznivá – iba 50% detí sa naučí chodiť, nedokážu rozprávať, ani cielene používať rúčky, majú veľmi výraznú mentálnu retardáciu, veľmi slabý sociálny kontakt a iné.
Emka má 6 rokov, je to naša temperamentná osobnosť J, ktorá presne vie čo chce a čo nie, ale niekedy si ešte navzájom nie úplne rozumieme, čo nás momentálne veľmi trápi a hľadáme rôzne spôsoby účinnej komunikácie do budúcna. Má krásny úsmev a čoraz častejšie nadviaže očný kontakt. V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou- chýba jej však rovnováha, chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky, čo však zvláda každým rokom šikovnejšie. Emka nám toto leto prvý krát ukázala ako sa vie cielene načiahnuť za chrumkou, ako si vie vložiť vidličku s kúskami ovocia pod zúbky a vziať hračku v jej dosahu, je to pre nás veľký pokrok, ktorý sa dostavil po šiestich rokoch tvrdej práce.
Presný stav Emkinho zraku nepoznáme, má silné dioptrie a astigmatizmus. Práve kvôli horšiemu zraku má rada lesklé veci, svetelné a hudobné hračky, veci v pohybe, páčia sa jej aj silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie… Má aj veľa svojich jedinečných fínt ako napríklad škrípanie zubami, samovoľné vyhadzovanie si kĺbikov, zadržiavanie dychu a hyperventiláciu.
Emka nám dala veľa poznať a zakúsiť. Učí nás trpezlivosti a vytrvalosti. Okrem iného nám dáva poznať aj to, že na svete je veľa dobrých “pomocníčkov”, ktorým osud iných nie je ľahostajný.

Emka bola v projekte charitatívny kalendár „Malí – veľkí umelci s Danielom Hevierom“ vďaka snahe maminky a vďaka predaju kalendárov našim združením obdarovaný sumou 3.058,50€.

• Predch.
• Nasl.