Zavolajte nám: 0905 233 467
Legionárska 1127/13, 926 01 Sereď, Slovenská republika

 
  • Vitajte na POMOCNÍČEK.sk

    Občianske združenie, ktoré pomáha rodinám s inak obdarenými detičkami.

Emka2

Emka sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má kedykoľvek v priebehu dňa, ako aj v spánku.

V prvom roku života bola viacnásobne hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epileptických záchvatov. Doposiaľ Emku epileptické záchvaty trápia a nepodarilo sa ich žiadnou liečbou zatiaľ úplne potlačiť.
Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie – atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Tomuto ochoreniu sa totiž od začiatku Emkin klinický stav najviac podobal, avšak potvrdené bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu, ktoré potvrdilo tzv. splicingovú mutáciu.

Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá, avšak momentálne sú známe ďalšie dva prípady. Odhaduje sa, že na svete ich je cca 1000. Bohužiaľ zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ale výskum ohľadne funkcie tohto génu a potenciálnej liečby vďaka rodičom týchto detičiek rýchlo napreduje. Niektoré zo základných znakov tohto ochorenia sú napr. farmakorezistentná epilepsia začínajúca v prvých mesiacoch života, časté zmeny nálad, nespavosť, vyhýbanie sa očnému kontaktu, stereotypné pohyby rúk a neschopnosť ich cieleného použitia, hypotónia, hypermobilita, problémy s hryzením, zrakom a mnohé iné. Prognóza nie je veľmi priaznivá – iba 50% detí sa naučí chodiť, nedokážu rozprávať, ani cielene používať rúčky, majú veľmi výraznú mentálnu retardáciu, veľmi slabý sociálny kontakt a iné.
Emka má 6 rokov, je to naša temperamentná osobnosť J, ktorá presne vie čo chce a čo nie, ale niekedy si ešte navzájom nie úplne rozumieme, čo nás momentálne veľmi trápi a hľadáme rôzne spôsoby účinnej komunikácie do budúcna. Má krásny úsmev a čoraz častejšie nadviaže očný kontakt. V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou- chýba jej však rovnováha, chodiť nevie, iba s pomocou robí krôčky, čo však zvláda každým rokom šikovnejšie. Emka nám toto leto prvý krát ukázala ako sa vie cielene načiahnuť za chrumkou, ako si vie vložiť vidličku s kúskami ovocia pod zúbky a vziať hračku v jej dosahu, je to pre nás veľký pokrok, ktorý sa dostavil po šiestich rokoch tvrdej práce.
Presný stav Emkinho zraku nepoznáme, má silné dioptrie a astigmatizmus. Práve kvôli horšiemu zraku má rada lesklé veci, svetelné a hudobné hračky, veci v pohybe, páčia sa jej aj silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie… Má aj veľa svojich jedinečných fínt ako napríklad škrípanie zubami, samovoľné vyhadzovanie si kĺbikov, zadržiavanie dychu a hyperventiláciu.
Emka nám dala veľa poznať a zakúsiť. Učí nás trpezlivosti a vytrvalosti. Okrem iného nám dáva poznať aj to, že na svete je veľa dobrých “pomocníčkov”, ktorým osud iných nie je ľahostajný.

   

Emka bola v projekte charitatívny kalendár „Malí – veľkí umelci s Danielom Hevierom“ vďaka snahe maminky a vďaka predaju kalendárov našim združením obdarovaný sumou 3.058,50€.

 

 

 

 

 

ŽIADOSŤ O POMOC

V prípade, že ste jednou z rodín, ktoré potrebujú našu pomoc, prosím neváhajte nás kontaktovať.

PODPORTE NÁS

Budeme veľmi vďační, ak nás podporíte. Je len na vás, akým spôsobom to urobíte. Možností je viac.

NAŠE PROJEKTY

Naše združenie organizuje rôzne podujatia s cieľom získať finančné prostriedky, ktoré následne putujú na pomoc zdravotne znevýhodneným deťom.

Narodenie dieťaťa je tá najkrajšia chvíľa v živote rodičov. Od tejto chvíle sa život stáva krajším, veselším, šťastnejším...

Deň za dňom dieťatko rastie, napreduje, učí sa novým veciam... no nie vždy tomu tak je. Nemá každá matka to šťastie, aby porodila zdravé dieťa a nemá každé dieťa to šťastie, narodiť sa zdravé. Ak ho aj má, môže mu veselé detstvo prekaziť zákerná choroba. Od tohto momentu sa začína nekonečný kolobeh vyšetrení, terapií, rehabilitácií a liečení. Neustále striedanie pocitov radosti a smútku, nádeje a beznádeje, odhodlania a strachu.

A práve pre tieto situácie je tu POMOCNÍČEK. Občianske združenie, ktoré vzniklo za účelom, pomáhať týmto deťom a ich rodičom, či už finančne, materiálne alebo emocionálne.

 

Novinky

Kalendár 2016

O nás

Pomôcť a podporiť zdravie a telesnú kultúru handicapovaných detí do 25 rokov s telesným, mentálnym, kombinovaným postihnutím a psycho-motorickým zaostávaním či spomaleným psycho-motorickým vývojom.

Dve percentá z dane na Pravda.sk2percentamale

Facebook Denné Centrum

Facebook Pomocníček o.z.

Kontakt

POMOCNÍČEK o.z.
Legionárska 1127/13
926 01  Sereď
Slovenská republika


Telefonické kontakty
Denné centrum: 0949 444 797
Ing. Michaela Miškolciová: 0905 233 467


E-mail
pomocnicek@pomocnicek.sk 

Ochrana osobných údajov