Vitajte na POMOCNÍČEK.sk

Emka Mikulec sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie striedavo hornej a neskôr dolnej končatiny pri zaspávaní.

Neskôr intenzita zášklbov končatín zosilnela a tieto stavy boli u nej popísané ako epileptické záchvaty, ktoré má počas spánku. V priebehu prvého roku života bola viacnásobne hospitalizovaná kvôli rôznym vyšetreniam a nastaveniu na liečbu epilept. záchvatov. Doposiaľ sa nepodarilo Emke úplne kompenzovať záchvaty, i keď je momentálne na ketogénnej diéte. 

Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na genetické ochorenie Rettov syndróm, ktorému sa Emkin klinický stav najviac podobá, avšak toto ochorenie nebolo na základe genetických výsledkov a vyšetrení potvrdené. Na vlastné náklady sme si dali zhotoviť momentálne komerčne najpodrobnejšie genetické vyšetrenie - celogenómové sekvenovanie, z ktorého sme sa však opäť nedopátrali k diagnóze. Neurologička naopak vyjadrila podozrenie ohľadne možného metabolického ochorenia, ktoré však na základe obmedzených vyšetrení v SR nemohlo byť vylúčené. Preto sme opäť na vlastné náklady absolvovali koncom roku 2012 hospitalizáciu v špecializovanom nemeckom metabolickom centre, kde však vyvrátili prítomnosť momentálne odhaliteľného metabolického ochorenia, takže naša dcérka je až doposiaľ bez stanovenej diagnózy.

Emka má teraz 3,5 roka, je hypotonická a hypermobilná, má takmer denne generalizované epileptické záchvaty, spomalený psychomotorický vývoj a problémy s hryzením potravy. Mentálne je na úrovni cca polročného dieťaťa. Denný spánok je niekedy prerušovaný krátkymi epileptickými výbojmi, v priebehu dňa máva časté zahľadenia a trhnutia. Pri spánku musí byť neustále monitorovaná z dôvodu bezpečnosti. Emka nemá vyvinutú jemnú motoriku, neuchopuje predmety, je problém motivovať ju, nie vždy nadviaže očný kontakt.

V 2 rokoch sa naučila posadiť, stojí s oporou- chýba rovnováha, chodiť nevie. Nedávno nám pár krát ukázala ako sa vie dať na štyry. Nekomunikuje, vydáva rôzne neartikulované zvuky, nerozumie. Reaguje predovšetkým na lesklé veci, svetelné a hudobné hračky a veci v pohybe, má rada silné podnety ako vibrácia, hojdanie, točenie, šteklenie... Momentálne má diagnostikované dioptrie +5 a očnú vadu astigmatizmus +2 cylindre, avšak presný stav Emkinho zraku je neznámy. Má preukaz ZŤP s priznaným 80% postihnutím.

Emka dostala od o.z. POMOCNÍČEK finančný dar vo výške 1034€ ako podiel z predaja charitatívneho kalendára „Malí-veľkí bojovníci“.

• Predch.
• Nasl.